El Síndrome de Down así como las demás anomalías cromosómicas más frecuentes del bebé se pueden detectar precozmente a las 10 semanas de gestación gracias a un análisis del DNA fetal en sangre materna, sin riesgo para la madre ni para el feto.
La prueba de detección de DNA fetal en sangre materna ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de la trisomía 21 (Síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas a discapacidades mentales y físicas muy graves), alteraciones en los cromosomas sexuales X y/o Y (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter) y, opcionalmente, se ofrece el análisis de pequeñas alteraciones en los cromosomas, llamadas microdeleciones, así como las trisomías en los cromosomas 16 y 9.
¿Cómo y cuándo se puede realizar el Test Prenatal no invasivo?
Dado que se trata de un test genético de cribado tiene que ser prescrito por un Ginecólogo/a.
La extracción de la muestra de sangre se puede realizar a partir de las 10 semanas y aproximadamente en 7-15 días se obtienen los resultados. Obteniendo un resultado más precoz comparado con los test invasivos como la biopsia corial (14 semanas) o amniocentesis (18-20 semanas).
¿Qué precisión tiene?
La sensibilidad de las pruebas de cribado convencional es del 90%, esto significa que de cada 100 fetos con Síndrome de Down, 10 casos no se detectarían. La sensibilidad del análisis de DNA fetal en sangre materna es superior al 99%, de manera que detectaría la práctica totalidad de los casos con las alteraciones cromosómicas analizadas.
Además las pruebas de cribado convencional tienen un 5% de falsos positivos, esto representa que de cada 100 fetos sanos, 5 se clasifican como positivos ( y se someten a procedimientos invasivos con el consiguiente riesgo para el embarazo). La máxima especificidad del análisis de DNA fetal en sangre materna permite reducir el número de falsos positivos del cribado convencional hasta prácticamente cero (<0,1%), evitando un elevado número de procedimientos invasivos innecesarios.
¿La realización del test excluye la necesidad de otras pruebas?
En caso de obtener un resultado normal, sí, excluye la necesidad de un test invasivo por estudio cromosómico.
Es necesario completar las ecografías recomendadas en el control del embarazo de las 12, 20-22 y 32-34 semanas con el objetivo de descartar la existencia de otras anomalías que pueden aparecer durante el desarrollo fetal.
Dra. Meritxell Munmnay
Col. 42552
Ginecóloga
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